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Mujeres del campo con más riesgo de tener hijos autistas. Volver arriba

Presentan en Madrid la futura Ciudad de las Personas con Autismo. Volver arriba

Personas con autismo estudian fotografías. Volver arriba

Entrevista James Watson descubridor de la estructura del ADN. Volver arriba

Asoma una esperanza para personas con Autismo. Volver arriba

Revolución en la Investigación del Autismo. Volver arriba

Conferencia Anual de COSAC. Volver arriba

El tiempo es una llave para tratar el Autismo. Volver arriba

Departamento de Educación de New Jersey lanza página web para padres de habla hispana. Volver arriba

Científicos encuentran conexión entre células nerviosas y sistema inmunes. Volver arriba

por Medical Science News Domingo 11 Feb, 2007

Existe una conexión directa entre el cerebro y el sistema inmune, al menos en el ratón. Científicos del HELMHOLTZ CENTRE FOR INFECTION RESEARCH en Braunschweig condujeron un estudio incluyente del intestino del ratón y los vasos sanguíneos y linfáticos usando técnicas especiales de microscopía y marcaje.

¿Qué encontraron?

Numerosas células inmunes alojadas en el tejido alrededor del intestino unidas a las ramas y células nerviosas. "Ahora tenemos muchas indicaciones de que las defensas inmunes están al menos parcialmente influenciadas por el sistema nervioso" explica el Dr. Kurt Dittmar, científico de Helmholtz. "Ahora hemos visto estas conexiones bajo el microscopio". Con toda probabilidad, dice Dittmar, la situación en humanos no es del todo diferente al
ratón. La presunción es que el cerebro y la psique en el ratón tienen un efecto en el sistema inmune. "Para muchas enfermedades infecciosas y dolencias autoinmunes" , dice él, "se han observado conexiones, en base a la clínica, entre la psique y la severidad de una enfermedad".

Los investigadores de Helmholtz no estan del todo listos para especular sobre las interacciones específicas. De acuerdo con Dittmar, no se conoce lo suficiente acerca de cómo el sistema nervioso regula las defensas inmunes. Por otro lado, se ha descubierto que unas pocas terminales nerviosas terminan en los ganglios linfáticos alrededor del intestino, como en las placas de Peyer, donde se producen células inmunes. Los investigadores también encontraron indicaciones de que las células inmunes pueden reconocer los transmisores, substancias mensajeras del sistema nervioso.

Medios ignoran el ámbito completo de la investigación sobre el Autismo, según plantea un estudio. Volver arriba

por HealthDay News/HispaniCare Jueves 8 Feb, 2007

Aunque la cobertura de los medios de comunicación sugiere que los científicos están enfocados en cómo contribuyen los factores ambientales (sobre todo las vacunas de la niñez) al autismo, la investigación sobre el cerebro y la conducta son el enfoque principal en la investigación sobre el autismo, afirman expertos de los EE.UU.

El hallazgo sugiere que los medios no ,informan sobre el ámbito completo de investigación sobre el autismo, según un equipo de la Facultad de medicina de la Universidad de Stanford.
Su estudio encontró que el 41 por ciento de los fondos de investigación y los artículos científicos publicados sobre el autismo versaban sobre investigación del cerebro y la conducta.

Sin embargo, estos tipos de iniciativas se mencionan en sólo el 11 por ciento de los artículos de periódico en Canadá, el Reino Unido y los Estados Unidos.

En contraste, el 48 por ciento de los informes de periódico y el 13 por ciento de la investigación publicada se enfocaba en potenciales causas ambientales del autismo, sobre todo en la vacuna infantil contra el sarampión, las paperas y la rubéola (SPR). La vacuna SPR había sido relacionada al autismo en un estudio que ahora es ampliamente refutado.
"Algo muy interesante es que los medios informaban con frecuencia ser muy escépticos respecto a la evidencia de la SPR, al igual que la literatura científica", afirmó en una declaración preparada la autora principal del estudio Judy Illes, profesora asociada de pediatría.

Aunque la mayoría de los reportes en los medios reflejaron de manera precisa el pensamiento científico, fracasaron en cubrir el ámbito completo de la investigación sobre el autismo, lo que incluye la genética, el tratamiento y la epidemiología, señaló Illes. El estudio aparece en la edición de febrero de Nature Reviews Neuroscience.

Los hallazgos subrayan la necesidad de que los científicos hablen con el público sobre su trabajo, aseguró Illes.

Estudio con 1.200 familias revela las claves genéticas del Autismo. Volver arriba

por Ramirez de Castro/Madrid Martes 6 Feb, 2007

El mayor esfuerzo científico para desentrañar las causas genéticas del autismo ha dado sus primeros frutos tras cinco años de trabajo. Investigadores del «Proyecto Genoma Autismo» publican hoy en la revista «Nature Genetics» nuevas pistas sobre su origen genético. La investigación ha relacionado con este grave desorden neurológico a un gen llamado neurexina 1, que participa en la comunicación entre neuronas, y una nueva región en el cromosoma 11, con más genes relacionados.

Esta información puede ser clave en la búsqueda de pruebas de diagnóstico más eficaces y nuevos tratamientos para un futuro, que aún se vislumbra lejano. Poco se conoce sobre el origen de este complejo síndrome que afecta al funcionamiento de prácticamente todo el cerebro, y no se limita a las áreas relacionadas con las relaciones sociales, la comunicación o los sentimientos. Lo que se sabe con certeza es que tanto la genética como el entorno ambiental de los bebés tienen un protagonismo clave en la aparición de la enfermedad.

Genes y ambiente

Para desentrañar este misterio, nació hace cinco años el «Proyecto Genoma Autismo». Desde entonces, 120 científicos de 50 centros y 19 países diferentes se han unido para dibujar el que será el complejo mapa genético del síndrome. Sólo identificando los genes que aumentan el riesgo del autismo se podrá comprender cómo interactúan con factores ambientales y pueden influir en el desarrollo cerebral de los niños.

El primer esbozo de ese mapa es el que hoy se muestra en «Nature Genetics» con el hallazgo de la nueva región del cromosoma 11 y el gen neuroxina1. «Es el esfuerzo más ambicioso para localizar los genes que pueden hacer más vulnerables al autismo y marcará el camino de las próximas investigaciones», asegura Elias A. Zerhouni, director del Proyecto Genoma Autismo». Nunca se habían estudiado tantas muestras de ADN relacionadas con esta enfermedad.

Rastrear el ADN

En estos últimos cinco años, los investigadores estudiaron un total de 1.200 familias con uno o más de sus miembros con autismo para determinar los rasgos genéticos que comparten. Utilizaron diferentes técnicas, como los «biochips» para rastrear el ADN de las familias y ver si presentaban similitudes entre ellos o variaciones genéticas específicas, como pequeñas omisiones o repeticiones de información genética.

Primero evaluaron las alteraciones en el número de copias de diferentes segmentos del genoma y descubrieron un elevado porcentaje de familias en las que todos los afectados compartían anomalías cromosómicas perjudiciales. Entre el millar de familias estudiadas encontraron una en la que dos hermanas tenían deficiencias en el gen que codifica la proteína neuroxina 1.

Se trata de uno de los miembros de una familia de genes que facilita la comunicación entre las células cerebrales. La neuroxina identificada destaca especialmente entre un grupo de células del cerebro, llamadas neuronas glutamato, implicadas en otros desórdenes similares al autismo.

Esto confirma la implicación del neurotransmisor glutamato en el autismo. El glutamato incrementa la actividad neuronal y desempeña una función importante en las conexiones del cerebro durante su desarrollo. En otros desórdenes como el «Síndrome X Frágil» y la esclerosis tuberosa, que comparten algunos síntomas con el autismo, también se había detectado un mal funcionamiento del sistema glutamato.

Durante la investigación, también se estudiaron las diferentes regiones del genoma que podrían compartir los individulos con los trastornos autistas. Los autores identificaron una región concreta de los cromosomas 11 y 15 que no habían sido antes relacionadas con un mayor riesgo de desarrollar autismo. Esa zona del cromosoma 11 se había detectado previamente, aunque se pensaba que tenía una relación menos relevante.

Un nuevo comienzo

La primera fase del «Proyecto Genoma Autismo» muestra una estructura genética del autismo más compleja de lo que se podría prever. «Es una condición extremadamente complicada y diversa, con numerosos orígenes genéticos», asegura Joachim Hallmayer, psiquiatra de la Universidad de Standford ( EE.UU.) y miembro del proyecto. Hallmayer aventura que en los próximos dos años se identifique un número de genes relacionados con el autismo. «Avanzamos con pasos lentos pero significativos hacia nuestro objetivo final, que no es otro que el desarrollo de tratamientos aptos para esta condición». Aunque aún queda un largo camino para que estén en las farmacias.

El proyecto aún continúa. Stanley Nelson, genetista de la Universidad de Los Ángeles (EE.UU.) confía en incrementar el número de personas con autismo en el análisis genético para completar la conexión hereditaria en la enfermedad.

Para Bernie Devlin, de la Universidad de Pittsburgh, el proyecto representa «un nuevo comienzo» en la investigación del autismo y será una valiosa fuente de información para expertos de todo el mundo.

El Autismo no discrimina Volver arriba

por Gabriela Alvarez/Estados Unidos Lunes 5 Feb, 2007

Por desconocimiento o la idea de que sólo afecta a algunos grupos raciales, el autismo es diagnosticado tardíamente en los niños hispanos, lo que disminuye sus posibilidades de tratamiento.

La incidencia del desorden es algo más para considerar, ya que uno de cada 150 niños en Estados Unidos padece de algún grado de autismo, según el Centro para el Control y Prevención de Enfermedades (CDC, por sus siglas en inglés).

¿Qué es?

El autismo es un desorden neurológico que afecta el desarrollo normal del niño y que se manifiesta durante la infancia, generalmente antes de los tres años de edad.

No se sabe qué lo causa, pero las investigaciones demuestran que la enfermedad interfiere con el funcionamiento del cerebro.

Los individuos con autismo sufren retrasos en tres áreas: comunicación y lenguaje, capacidad de socialización y comportamientos inusuales.

Grados

No existe un solo tipo de autismo. Las diferencias en el desarrollo cognitivo del niño pueden ser leves, moderadas o severas, con diferentes niveles de funcionalidad y desarrollo.

Dificil diagnóstico

Es común que los padres o maestros noten que algo anda mal con el niño y al consultar con el médicos, éste les asegure que no hay nada de que preocuparse.

"A veces los padres se dan cuenta de algunos comportamientos extraños y le comentan su preocupación al médico", indicó Michael Morrier, vicedirector y coordinador de investigación del Centro de Autismo de Emory. "Pero en vez de evaluar al niño, les dicen que es normal y que los varones tardan más en hablar".

Sin embargo, si tiene duda del diagnóstico médico, el investigador aconseja que los padres confíen en su intuición y no esperen para buscar ayuda.

Incurable, pero tratable

En muchos países existe la creencia de que no hay nada que hacer ante el autismo, según Marguerite Colston, directora de comunicaciones de la Sociedad de Autismo de América (ASA, por sus siglas en inglés).

Es cierto que no se ha desarrollado todavía una cura para el padecimiento, pero también es verdad que hay maneras de tratarlo.

"La edad óptima para iniciar los tratamientos es de los dos a los cinco años", explicó Colston. "El inconveniente es que la mayoría de los niños asiste a la escuela hasta los seis años y es allí donde es más fácil diagnosticar el autismo".

El ambiente de interacción social en el aula es más propicio para detectar ciertos comportamientos claves que indican que el niño puede padecer de autismo, según Colston, quien es madre de un niño con ese desorden.

Asímismo, mientras más temprano se diagnostique la enfermedad, mayores son las posibilidades de que el niño mejore.

"Al iniciar el tratamiento intensivo a edad temprana es más factible que el individuo alcance un mayor grado de desarrollo", indicó Morrier.

Síntomas y comportamientos

La meta principal de la ASA es informar a las familias y lograr que el autismo sea detectado lo más temprano posible. "A partir de los 18 meses se pueden reconocer algunos comportamientos", dijo Colston, quien indicó que, debido a la falta de información, a los niños hispanos se les diagnostica el autismo dos años más tarde que a la población anglosajona.

"Puede que parezca que los niños autistas son sordos, así que es recomendable que los padres le pidan al pediatra que le realice una prueba de audición", explicó Colston. Añadió que es posible realizar la prueba antes de que el niño esté en edad de hablar.

Morrier agregó que la audición es a veces selectiva: "Puede que la madre esté detrás del niño, lo llame por su nombre y no responda, pero al escuchar una canción de Barney o al oír que abren una bolsa de papitas, el niño aparece corriendo".

Entre los comportamientos típicos del autista está aplaudir o golpearse la cara o el cuerpo con la palma de la mano y mecerse continuamente.

"También son insensibles al dolor", apuntó Colston. "No reaccionan si alguien los pellizca o si se queman con la estufa".

De acuerdo con Morrier, el niño con autismo parece estar ensímismado, ignora la presencia de otras personas y juega de forma distinta que los otros niños. "En vez de hacer andar un carrito, puede que lo levante, le dé la vuelta y haga girar las ruedas", aclaró Morrier.

Hay esperanza

"Definitivamente creemos que la población hispana está mal informada y queremos hacer un llamado para que los padres hagan escuchar su voz", expresó Colston. "Si usted cree que su hijo tiene un problema, tiene derecho a recibir atención y obtener ayuda para su familia".

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